Sebuah penyakit yang sangat langka telah menjangkiti tubuh seorang wanita Cina selama bertahun-tahun. Sekarang wanita itu terlihat seperti alien meleleh. Jaringan tubuhnya telah kendur membuat wanita ini terlihat seperti makhluk luar angkasa. Perempuan itu putus asa, dia percaya bahwa dia tidak akan pernah bisa menjalani hidup normal lagi, dan dia sekarang berumur43.
Penyakit, yang dikenal sebagai neurofibromatosis, menjangkitinya ketika dia berumur 20 tahun. Pada awalnya wanita muda itu mengabaikan penyakitnya. Sekarang petugas medis tidak yakin apakah ilmu pengetahuan modern dapat melakukan apapun untuk membantu wanita miskin ini.
Seperti diberitakan situs Rusia Pravda.ru, Jaringan fleksibilitas elastisitas tubuh Tan sangat longgar, dan melorot. ahli Spesialis kulit menghitung bahwa pertumbuhan pada tubuh wanita itu beratnya sekitar 20 kilogram. Mereka mengakui bahwa pasien telah kehilangan banyak waktu dan saat ini belum ada jawaban definitif, apakah itu bisa mungkin untuk memiliki tubuhnya kembali normal.
Neurofibromatosis (biasa disingkat NF) adalah kelainan genetik-mewarisi di mana jaringan saraf tumbuh tumor (yaitu, Neurofibroma) yang mungkin berbahaya atau dapat menyebabkan kerusakan serius oleh saraf mengompresi dan jaringan lain. Kelainan ini mempengaruhi semua sel pial neural (Schwann sel, melanosit, fibroblas endoneurial). Cellular elemen dari jenis sel berkembang biak secara berlebihan di seluruh tubuh membentuk tumor dan fungsi melanosit normal mengakibatkan pigmentasi kulit teratur. Tumor dapat menyebabkan benjolan di bawah kulit, bintik-bintik berwarna, masalah tulang, tekanan pada akar saraf tulang belakang, dan masalah-masalah neurologis lainnya.
Neurofibromatosis adalah autosomal dominan, yang berarti bahwa itu mempengaruhi laki-laki dan perempuan sama-sama dan dominan (hanya satu salinan gen yang terkena diperlukan untuk mendapatkan gangguan tersebut). Oleh karena itu, jika hanya satu orangtua memiliki neurofibromatosis, nya atau anak-anaknya memiliki kesempatan 50% mengembangkan kondisi yang sama juga. Tingkat keparahan pada individu yang terkena, bagaimanapun, dapat bervariasi (ini disebut expressivity variabel). Selain itu, di sekitar setengah dari kasus tidak ada anggota keluarga lain yang terkena dampak karena telah terjadi mutasi baru.
0 komentar:
Posting Komentar